معلومة

29.3: الارتباط الجيني - علم الأحياء


في النماذج البسيطة التي رأيناها حتى الآن ، يفترض أن الأليلات تنتقل بشكل مستقل عن بعضها البعض. وهذا ما يسمى الارتباط الجيني.

ينص قانون Mendel الثاني ، المعروف أيضًا باسم قانون Mendel الثاني على ما يلي:

أليلات الجينات المختلفة تنتقل بشكل مستقل من الأب إلى النسل.

عندما ينطبق هذا "القانون" ، لا يوجد ارتباط بين تعدد الأشكال المختلفة واحتمال النمط الفرداني (مجموعة معينة من الأشكال المتعددة) هو ببساطة نتاج احتمالات كل تعدد أشكال فردي.

في حالة وجود الجينين على كروموسومات مختلفة ، فإن افتراض الاستقلال هذا ينطبق بشكل عام ، ولكن إذا كان الجينان يقعان على نفس الكروموسوم ، فغالبًا ما يتم نقلهما معًا. بدون أحداث إعادة التركيب الجيني ، حيث يتم تبديل أجزاء من الحمض النووي على الكروموسومات المتجانسة (العبور) ، ستبقى أليلات الجينين مترابطة تمامًا. ومع ذلك ، فإن الارتباط بين الجينات سينخفض ​​على مدى عدة أجيال. على مدى فترة زمنية طويلة بشكل مناسب ، ستزيل إعادة التركيب تمامًا الارتباط بين تعدد الأشكال ؛ عند هذه النقطة يقال إنهم في حالة توازن. عندما ، من ناحية أخرى ، فإن تعدد الأشكال مترابط ، لدينا اختلال التوازن (LD). مقدار عدم التوازن هو الفرق بين ترددات النمط الفرداني المرصودة وتلك المتوقعة في حالة التوازن.

يمكن استخدام اختلال التوازن في الارتباط لقياس الفرق بين التشكيلات المرصودة والمتوقعة. إذا كان هناك أليلين (1 و 2) وموضعين (A و B) فيمكننا حساب احتمالات النمط الفرداني وإيجاد ترددات الأليل المتوقعة.

• ترددات النمط الفردي

- ف (ا1) = س11

- ف (ب1) = س12

- ف (ا2) = س21

- ف (ب2) = س22

• ترددات الأليل

- ص11 = س11 + س12

- ص21 = س21 + س22

- ص12 = س11 + س21

- ص22 = س12 + س22

• D = P.11 * ص22ص12 * ص21
دالأعلى، القيمة القصوى لـ D بترددات أليل معينة ، مرتبطة بـ D في المعادلة التالية:

[D ^ { prime} = frac {D} {D _ { max}} nonumber ]

D 'هو الحد الأقصى من اختلال التوازن أو الانحراف الكامل للأليلات وترددات الأليل المعطاة. دالأعلى يمكن العثور عليها بأخذ أصغر ترددات النمط الفرداني المتوقعة P (A1، ب2) أو P (A2، ب1). إذا كان الموقعان في حالة توازن كامل ، فإن D '= 0. إذا كانت D' = 1 ، فهناك ارتباط كامل.

النقطة الأساسية هي أن الطفرات الحديثة نسبيًا لم يتح لها الوقت لتتحلل عن طريق العبور. في العادة ، لن تكون هذه الطفرة شائعة جدًا. ومع ذلك ، إذا كانت تحت الاختيار الإيجابي ، فستكون الطفرة أكثر انتشارًا بين السكان مما كان متوقعًا. لذلك ، من خلال الجمع بعناية بين مقياس LD وتردد الأليل المشتق ، يمكننا تحديد ما إذا كانت المنطقة تخضع للاختيار الإيجابي.

اضمحلال ناتج عن معدل إعادة التركيب والوقت (بالأجيال) وله تسوس أسي. للحصول على معدل إعادة تركيب أعلى ، سوف يتحلل عدم توازن الارتباط بشكل أسرع في فترة زمنية أقصر. ومع ذلك ، فإن معدل إعادة التركيب في الخلفية يصعب تقديره ويختلف اعتمادًا على الموقع في الجينوم. يمكن أن تساعد مقارنة البيانات الجينومية عبر أنواع متعددة في تحديد معدلات الخلفية هذه.

29.3.1 معامل الارتباط ص2
يجيب عن مدى قدرة الأليل التنبئي في الموضع أ على الأليل في الموضع ب

[r ^ {2} = frac {D ^ {2}} {P left (A_ {1} right) P left (A_ {2} right) P left (B_ {1} right ) P left (B_ {2} right)} nonumber ]

كقيمة ص2 النهج 1 ، يرتبط أكثر من اثنين من الأليلين في موقعين. قد يكون هناك عدم توازن في الارتباط بين نمطين فردانيين ، حتى لو لم تكن الأنماط الفردانية مرتبطة على الإطلاق. يعتبر معامل الارتباط مثيرًا للاهتمام بشكل خاص عند دراسة ارتباطات الأمراض مع الجينات ، حيث قد لا تتنبأ معرفة النمط الجيني في الموضع A بمرض بينما يتنبأ الموضع ب. هناك أيضًا احتمال حيث لا يكون الموضع A ولا الموقع B ينبئان بالمرض بمفردهما ولكن الموقعان A و B معًا تنبئيان.


ارتباط علم الوراثة: الميزات والأمثلة والأنواع والأهمية

عندما يتم نقل شخصيتين أو أكثر من الأبوين إلى نسل أجيال قليلة مثل F.1، F2، F3 وما إلى ذلك دون أي إعادة تركيب ، يطلق عليهم اسم الأحرف المترابطة وتسمى الظاهرة بالربط.

هذا انحراف عن مبدأ مندلية للتشكيلة المستقلة.

ينطبق قانون Mendel & # 8217s للتشكيلة المستقلة على الجينات الموجودة في كروموسومات منفصلة. عندما توجد جينات الشخصيات المختلفة في نفس الكروموسوم ، فإنها مرتبطة ببعضها البعض ويقال إنها مرتبطة.

هم موروثون معًا من قبل النسل ولن يتم تصنيفهم بشكل مستقل. وبالتالي ، فإن ميل اثنين أو أكثر من الجينات من نفس الكروموسوم للبقاء معًا في عملية الوراثة يسمى الارتباط. لاحظ Bateson and Punnet (1906) ، أثناء العمل مع البازلاء الحلوة (Lathyrus odoratus) أن لون الزهرة وشكل حبوب اللقاح يميلان إلى البقاء معًا ولا يصنفان بشكل مستقل وفقًا لقانون Mendel & # 8217s للتشكيلة المستقلة.

عندما تم عبور نوعين مختلفين من البازلاء الحلوة - أحدهما يحتوي على أزهار حمراء وحبوب حبوب لقاح مستديرة والآخر به زهرة زرقاء وحبوب حبوب لقاح طويلة ، فإن F1 كانت النباتات مزهرة باللون الأزرق مع حبوب لقاح طويلة (كانت الأحرف الطويلة الزرقاء هي السائدة على التوالي على الأحرف الحمراء والدائرية). عندما تم عبور هذه الهجينة الزرقاء الطويلة (متغايرة الزيجوت) مع الأفراد المتنحية المزدوجة والمستديرة (متماثلة اللواقح) (اختبار الصليب) ، فشلوا في إنتاج نسبة 1: 1: 1: 1 المتوقعة في F2 توليد. أنتجت هذه المجموعات الأربعة التالية بنسبة 7: 1: 1: 7 (7 أزرق طويل: 1 دائري أزرق: 1 أحمر طويل: 7 أحمر دائري) (الشكل 5.6).

تشير النتيجة أعلاه للاختبار المتقاطع بوضوح إلى أن التوليفات الأبوية (الأزرق ، الطويل والأحمر ، المستدير) أكبر بسبع مرات من التوليفات غير الأبوية. اقترح Bateson و Punnet أن الجينات (مثل B و L) القادمة من نفس الوالد (BBLL × bbll) تميل إلى دخول نفس الأمشاج وأن يتم توريثها معًا (اقتران). وبالمثل ، فإن الجينات (B و 1) القادمة من أبوين مختلفين (مثل BBLL x bbll) ، تميل إلى دخول الأمشاج المختلفة وأن يتم توريثها بشكل منفصل ومستقل (التنافر).

عرض مورغان للارتباط:

ذكر مورغان (1910) ، أثناء عمله على ذبابة الفاكهة أن الاقتران والتنافر جانبان من جوانب الارتباط. وقد عرّف الارتباط بأنه ميل الجينات الموجودة في نفس الكروموسوم إلى البقاء في تركيبتها الأصلية والدخول معًا في نفس المشيج.

تُعرف الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم ويتم توريثها معًا باسم الجينات المرتبطة ، وتُعرف الأحرف التي تتحكم فيها هذه الجينات باسم الأحرف المرتبطة. تردد إعادة التركيب دائمًا أقل من 50٪. كل تلك الجينات الموجودة في الكروموسوم الفردي تشكل مجموعة ربط واحدة. يتوافق العدد الإجمالي لمجموعة الارتباط في الكائن الحي مع عدد أزواج الكروموسومات. على سبيل المثال ، هناك 23 مجموعة ربط في الإنسان ، 7 في البازلاء الحلوة و 4 في ذبابة الفاكهة السوداء.

ملامح نظرية الارتباط:

صاغ Morgan and Castle & # 8216 The Chromosome Theory of Linkage & # 8217.

يحتوي على الميزات البارزة التالية:

1. تقع الجينات التي تظهر الارتباط في نفس الكروموسوم.

2. يتم ترتيب الجينات بطريقة خطية في الكروموسوم ، أي ارتباط الجينات خطي.

3. تتناسب المسافة بين الجينات المرتبطة عكسياً مع قوة الارتباط. تُظهر الجينات القريبة من مكانها ارتباطًا قويًا ، في حين أن تلك ، التي يتم فصلها على نطاق واسع ، لديها فرصة أكبر للانفصال عن طريق العبور (ارتباط ضعيف).

4. تبقى الجينات المرتبطة في تركيبتها الأصلية خلال مسار الوراثة.

5. تظهر الجينات المرتبطة نوعين من الترتيب على الكروموسوم. إذا كانت الأليلات السائدة لاثنين أو أكثر من أزواج الجينات المرتبطة موجودة على كروموسوم واحد وأليلاتها المتنحية جميعها على المتماثل الآخر (AB / ab) ، يُعرف هذا الترتيب باسم cis-الترتيب. ومع ذلك ، إذا كان الأليل السائد لزوج واحد والأليل المتنحي للزوج الثاني موجودًا على كروموسوم واحد وأليلات متنحية ومهيمنة على الكروموسوم الآخر للزوج المتماثل (Ab / aB) ، فإن هذا الترتيب يسمى الترتيب العابر (الشكل 5.7) .

أمثلة على الارتباط:

تقدم الذرة مثالًا جيدًا على الارتباط. قام هاتشينسون بتهجين مجموعة متنوعة من الذرة ذات البذور الملونة والكاملة (CCSS) مع مجموعة متنوعة بها بذور عديمة اللون ومنكمشة (ccs). يسود الجين C للون على أليله عديم اللون c والجين S للبذور الكاملة هو المهيمن على أليله المنكمش s. جميع منتجات F1 تنتج النباتات بذوراً كاملة وملونة. ولكن في اختبار تقاطع ، عندما يكون هذا F1 يتم تلقيح الإناث (متغايرة الزيجوت) مع حبوب اللقاح من نبات يحتوي على بذور منكمشة وعديمة اللون (متنحية مزدوجة) ، ويتم إنتاج أربعة أنواع من البذور (الشكل 5.8).

يتضح من النتيجة المذكورة أعلاه أن التوليفات الأبوية أكثر عددًا (96.4٪) من المجموعة الجديدة (3.6٪). يشير هذا بوضوح إلى أن الشخصيات الأبوية مرتبطة ببعضها البعض. تقع جيناتهم في نفس الكروموسوم وفقط في 3.6 ٪ من الأفراد يتم فصل هذه الجينات عن طريق العبور. هذا مثال على الربط غير الكامل.

عبر Morgan (1911) نوعًا بريًا عاديًا من ذبابة الفاكهة بجسم رمادي وأجنحة طويلة (BB VV) مع ذبابة الفاكهة الأخرى (نوع متحور) بجسم أسود وأجنحة أثرية (bbvv). جميع الهجينة في F1 الجيل بأجسام رمادية وأجنحة طويلة (BbVv) ، أي بشكل ظاهري مثل النوع البري من الآباء. إذا كان الآن ذكرًا من F ، فإن الجيل (Bb Vv) قد تم تهجينه مرة أخرى مع أنثى متنحية مزدوجة (اختبار صليب) لها جسم أسود وأجنحة أثرية (bbvv) يتم تشكيل مجموعات الوالدين فقط في F2 جيل دون ظهور أي مجموعات جديدة. تشير النتائج إلى أن شخصية الجسم الرمادي موروثة مع الأجنحة الطويلة.

إنه يعني أن هذه الجينات مرتبطة ببعضها البعض. وبالمثل ، ترتبط شخصية الجسم الأسود بالجناح الأثري. نظرًا لأن مجموعات الأبوين فقط تظهر في نسل F2 جيل ولا تظهر مجموعات جديدة أو غير أبوية ، وهذا يدل على الارتباط الكامل. شوهد الارتباط الكامل في ذكور ذبابة الفاكهة.

أنواع الربط:

اعتمادًا على وجود أو عدم وجود مجموعات جديدة أو مجموعات غير أبوية ، يمكن أن يكون الارتباط من نوعين:

إذا تم توريث حرفين أو أكثر معًا وظهورًا بشكل ثابت في جيلين أو أكثر في مجموعاتهم الأصلية أو الأبوية ، يطلق عليه الارتباط الكامل. لا تنتج هذه الجينات مجموعات غير أبوية.

توجد الجينات التي تظهر ارتباطًا كاملاً عن كثب في نفس الكروموسوم. تظهر جينات الجسم الرمادي والأجنحة الطويلة في ذبابة الفاكهة ارتباطًا كاملاً.

(2) الارتباط غير الكامل:

تظهر الروابط غير الكاملة من خلال تلك الجينات التي تنتج نسبة مئوية من التوليفات غير الأبوية. توجد هذه الجينات في مكان بعيد على الكروموسوم. إنه ناتج عن كسر عرضي أو عرضي لقطاعات الكروموسومات أثناء العبور.

أهمية الارتباط:

(ط) يلعب الارتباط دورًا مهمًا في تحديد طبيعة نطاق برامج التهجين والاختيار.

(2) يقلل الارتباط من فرصة إعادة تكوين الجينات وبالتالي يساعد في الحفاظ على الخصائص الأبوية معًا. وبالتالي فهو يساعد الكائن الحي على الحفاظ على شخصياته الأبوية والعرقية وغيرها. لهذا السبب ، يجد مربو النباتات والحيوانات صعوبة في الجمع بين الشخصيات المختلفة.


مراجع

Burr B ، Burr F A ، Thompson K H ، Albertson M C ، Stuber C W (1988). رسم الخرائط الجينية مع السلالات الفطرية المؤتلفة في الذرة. علم الوراثة ، 118: 519-526

كريجان بي بي ، جارفيك تي ، بوش إيه إل ، شوميكر آر سي ، لارك ك جي ، كاهلر إيه إل ، كايا إن ، فان تواي تي ، لونيس دي جي ، تشونج جي ، سبخت جي إي (1999). خريطة ربط وراثي متكامل لجينوم فول الصويا. علم المحاصيل ، 39: 1464-1490

فانغ جي جي ، ليو دي جي ، ما زي كيو (2003). بناء المانجو (مانجيفيرا إنديكا L.) خريطة وراثية باستخدام علامات لمواضع متغايرة الزيجوت. التربية الجزيئية للنبات ، 1 (3): 313-319 (بالصينية)

فانغ إكس جي ، وو دبليو آر ، تانغ جي إل (2001). سلسلة "863" التكنولوجيا العالية البيولوجية - المحاصيل بمساعدة علامات الحمض النووي. بكين: مطبعة العلوم (بالصينية)

Harushima Y، Yano M، Shomura A، Sato M، Shimano T، Kuboki Y، Yamamoto T، Lin SY، Antonio BA، Parco A، Kajiya H، Huang N، Yamamoto K، Nagamura Y، Kurata N، Khush GS، Sasaki T (1998). خريطة ارتباط وراثي عالي الكثافة للأرز تحتوي على 2275 علامة باستخدام مجموعة F2 واحدة. علم الوراثة ، 148 (1): 479-494

Hemmat M ، Weeden N F ، Manganris A G ، Lawson D W (1994). خريطة ربط العلامة الجزيئية لتفاح. J الوراثة ، 85: 4-11

الانضمام إلى الخريطة. الإصدار 2.0 (1995). هولندا: CPRO-DLO of Wageningen

مايرز بي سي ، تشين دي بي ، شين كيه إيه ، سيفاراماكريشنان إس ، لافيل دي أو ، تشانغ زد ، ميشيلمور آر دبليو (1998). تتضاعف مجموعة جينات المقاومة الرئيسية في الخس بشكل كبير وتمتد على عدة قواعد ضخمة. الخلية النباتية ، 1998 ، 10: 1817-1832

بارنيسك إم ، جونز جي دي جي (1999). إعادة التركيب بين مجموعات متباينة من الطماطم Cf-9 عائلة الجينات المقاومة للأمراض النباتية. بيولوجيا النبات ، 96 (10): 5850-5855

بيرانتوني إل ، دونديني إل ، تشو كيه إتش ، شين آي إس ، جيناري إف ، تشيوديني آر ، تارتاريني إس ، كانغ إس جي ، سانسافيني إس (2007). QTLs المقاومة لجرب الكمثرى عبر الكمثرى الأوروبية (Pyrus communis) خريطة الربط. جينات الأشجار والجينوم ، 3 (4): 311-317

Qi X ، Stain P ، Lindhout P (1998). استخدام علامات AFLP الخاصة بالموقع لإنشاء خريطة جزيئية عالية الكثافة في الشعير. Theor Appl Genet ، 96 (3-4): 376-384

شين L Y (2005). بناء خريطة الارتباط الجيني ورسم خرائط QTLs لبعض السمات في العناب الصيني (Ziziphus العناب مطحنة.). أطروحة لدرجة الدكتوراه. باودينغ: جامعة هيبي الزراعية (بالصينية)

سميث جي إس سي ، تشين إي سي إل ، شو إتش ، سميث أو إس ، وول إس جي ، سينيور إم إل ، ميتشل إس إي ، كريسوفيتش إس ، زيجل جي (1997). تقييم فائدة مواقع SSR كواسمات جزيئية في الذرة (زيا ميس L.): مقارنات مع البيانات من RFLPs والنسب. Theor Appl Genet ، 95: 163-173

Tanksley SD ، Ganal MW ، Prince JP ، de Vincente MC ، Bonierbale MW ، Brown P ، Fulton TM ، Giovanonni JJ ، Grandillo S ، Martin G ، Messeguer R ، Miller J ، Miller L ، Paterson A ، Pineda O ، Roder M ، Wing آر ، وو دبليو ، يونغ إن (1992). خرائط الارتباط الجزيئي عالية الكثافة لجينومات الطماطم والبطاطس: الاستدلالات البيولوجية والتطبيقات العملية. علم الوراثة ، 132: 1141-1160

Tanksley SD ، Ganal MW ، Prince JP ، de Vicente MC ، Bonierbale MW ، Broun P ، Fulton T ، Giovannoni JJ ، van der Vossen EAG ، van der Voor JNAM ، Rouppe t ، Kanyuka K ، Bendahmane A ، Sandbrink H ، Baulcombe D ، باكر جي ، ستيكيما دبليو جي ، كلاين لانكورست آر إم (2000). تضفي متماثلات مجموعة جينات مقاومة واحدة في البطاطس مقاومة لمسببات الأمراض المتميزة: الفيروس والديدان الخيطية. جريدة بلانت جورنال ، 23 (5): 567-576

Yamamoto T، Kimura T، Shoda M، Imai T، Saito T، Sawamura Y، Kotobuki K، Hayashi T، Matsuta N (2002). تم إنشاء خرائط الارتباط الجيني باستخدام تهجين متعدد الأنواع بين الكمثرى اليابانية والأوروبية. Theor Appl Genet ، 106 (1): 9-18

يو دي إن (1998). صناع الجزيئات ورسم الخرائط الجينية في الطماطم. Acta Horiculturae Sinica ، 25 (4): 361-366 (بالصينية)


علم الأحياء 171

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

  • ناقش نظرية الكروموسومات في الوراثة لساتون
  • وصف الارتباط الجيني
  • اشرح عملية إعادة التركيب المتماثل أو العبور
  • وصف تكوين الكروموسوم
  • احسب المسافات بين ثلاث جينات على الكروموسوم باستخدام اختبار تقاطع ثلاثي النقاط

قبل وقت طويل من تصور العلماء للكروموسومات تحت المجهر ، بدأ والد علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، بدراسة الوراثة في عام 1843. وباستخدام التقنيات المجهرية المحسنة خلال أواخر القرن التاسع عشر ، يمكن لعلماء الأحياء الخلوية أن يلطخوا ويتخيلوا الهياكل دون الخلوية باستخدام الأصباغ وملاحظة أفعالهم أثناء انقسام الخلية والانقسام الاختزالي. مع كل انقسام انقسام ، تتكاثر الكروموسومات ، وتتكثف من كتلة نووية غير متبلورة (بدون شكل ثابت) إلى أجسام مميزة على شكل X (أزواج من كروماتيدات شقيقة متطابقة) ، وتهاجر إلى أقطاب خلوية منفصلة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون المفتاح لفهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنفذ البحر لا يحدث ما لم تكن الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسوم إلى خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي ((الشكل)). أدت هذه الملاحظات معًا إلى نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.


كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل ، والتي أيدتها الملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسومات المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسوم من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، اقترح العلماء نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن الكروموسومات تحمل سمات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الترابط الجيني والمسافات

اقترح عمل مندل أن السمات موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. حدد مورجان تطابقًا بنسبة 1: 1 بين سمة الفصل والكروموسوم X ، مما يشير إلى أن الفصل العشوائي للكروموسوم كان الأساس المادي لنموذج مندل. أظهر هذا أيضًا أن الجينات المرتبطة تعطل نتائج مندل المتوقعة. إن قدرة كل كروموسوم على حمل العديد من الجينات المرتبطة يفسر كيف يمكن للأفراد امتلاك العديد من السمات أكثر من الكروموسومات لديهم.ومع ذلك ، اقترح الباحثون في مختبر مورغان أن الأليلات الموضوعة على نفس الكروموسوم لم يتم توريثها دائمًا معًا. أثناء الانقسام الاختزالي ، أصبحت الجينات المرتبطة بطريقة ما غير مرتبطة.

إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل أول قسم للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي يتم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. نحن نعلم الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، أو المشابك العصبية ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا وليدة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات جسدية متبادلة عند أذرعها في إعادة تركيب متماثل ، أو ببساطة ، "عبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1. إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، فيجب على الفرد أن ينتج AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم مندلي للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هي ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما قاموا باختبار عبور مثل هؤلاء الأفراد غير المتجانسين إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن 50 نسل سينتج عنها أيضًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.


في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموجودة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف & # 8217s 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

الخرائط الجينية

لم يكن لدى Janssen التكنولوجيا لإثبات العبور ، لذلك ظلت فكرة مجردة لم يصدقها العلماء على نطاق واسع. اعتقد العلماء أن chiasmata كان تباينًا في المشابك العصبية ولم يتمكنوا من فهم كيف يمكن للكروموسومات أن تنكسر وتعاود الانضمام. ومع ذلك ، كانت البيانات واضحة من أن الربط لم يحدث دائمًا. في النهاية ، تطلب الأمر طالبًا جامعيًا شابًا و "طوال الليل" لتوضيح مشكلة الربط وإعادة التركيب رياضيًا.

في عام 1913 ، جمع ألفريد ستورتيفانت ، وهو طالب في مختبر مورغان ، نتائج الباحثين في المختبر ، وأخذهم إلى المنزل ذات ليلة للتفكير فيها. بحلول صباح اليوم التالي ، كان قد أنشأ أول "خريطة كروموسوم" ، وهي تمثيل خطي لترتيب الجينات والمسافة النسبية على الكروموسوم ((الشكل)).


أي من العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم مع أليلات العين الحمراء / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة تركيب الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة تحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

كما يوضح (الشكل) ، باستخدام تردد إعادة التركيب للتنبؤ بالمسافة الجينية ، يمكننا استنتاج ترتيب الجين النسبي على الكروموسوم 2. تمثل القيم مسافات الخريطة في الكائنات المئوية (سم) ، والتي تتوافق مع ترددات إعادة التركيب (بالنسبة المئوية). لذلك ، كانت جينات لون الجسم وحجم الجناح 65.5 - 48.5 = 17 سم على حدة ، مما يشير إلى أن الأليلات الأم والأب لهذه الجينات تتحد في 17 بالمائة من النسل ، في المتوسط.

لإنشاء خريطة كروموسوم ، افترض ستورتيفانت أن الجينات يتم ترتيبها بشكل متسلسل على كروموسومات شبيهة بالخيوط. كما افترض أيضًا أن حدوث إعادة التركيب بين اثنين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن يحدث باحتمالية متساوية في أي مكان على طول الكروموسوم & # 8217. من خلال العمل في ظل هذه الافتراضات ، افترض Sturtevant أن الأليلات التي كانت متباعدة على الكروموسوم كانت أكثر عرضة للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي لمجرد وجود منطقة أكبر يمكن أن يحدث فيها إعادة التركيب. على العكس من ذلك ، من المحتمل أن تكون الأليلات التي كانت قريبة من بعضها البعض على الكروموسوم موروثة معًا. متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بين أليلين - أي تكرار إعادة التركيب - مرتبطًا ببعدهما الوراثي عن بعضهما البعض ، بالنسبة إلى مواقع الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. النظر في المثال التقاطع بين AaBb و عاب أعلاه ، يمكننا حساب إعادة التركيب & # 8217 تردد على النحو 50/1000 = 0.05. أي احتمال التقاطع بين الجينات أ / أ و ب / ب كان 0.05 أو 5 في المائة. تشير هذه النتيجة إلى أن الجينات كانت مرتبطة بشكل نهائي ، لكنها كانت متباعدة بما يكفي لتحدث عمليات الانتقال في بعض الأحيان. قسم Sturtevant خريطته الجينية إلى وحدات خريطة ، أو centimorgans (سم) ، حيث يتوافق تردد إعادة التركيب 0،01 مع 1 سم.

من خلال تمثيل الأليلات في خريطة خطية ، اقترح Sturtevant أن الجينات يمكن أن تتراوح من الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0) إلى فك الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0.5) عندما تكون الجينات على كروموسومات مختلفة أو جينات منفصلة جدًا عن بعضها على نفس الكروموسوم. تتوافق الجينات غير المرتبطة تمامًا مع الترددات التي توقع مندل أن يصنفها بشكل مستقل في تقاطع ثنائي الهجين. يشير تكرار إعادة التركيب 0.5 إلى أن 50 في المائة من النسل هم من المؤتلفون وأن الـ 50 في المائة الأخرى من الأبوين. أي أن كل نوع من مجموعات الأليل يتم تمثيله بتردد متساوٍ. سمح هذا التمثيل لـ Sturtevant بحساب المسافات بشكل إضافي بين عدة جينات على نفس الكروموسوم. ومع ذلك ، عندما اقتربت المسافات الجينية من 0.50 ، أصبحت تنبؤاته أقل دقة لأنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت الجينات متباعدة جدًا على نفس الكروموسومات أو على كروموسومات مختلفة.

في عام 1931 ، أظهرت باربرا مكلينتوك وهارييت كريتون تقاطع الكروموسومات المتجانسة في نباتات الذرة. بعد أسابيع ، أظهر كيرت ستيرن إعادة تركيب متماثل مجهريًا في ذبابة الفاكهة. لاحظ ستيرن العديد من الأنماط الظاهرية المرتبطة بـ X والتي ارتبطت بزوج كروموسوم X غير عادي وغير متشابه من الناحية الهيكلية ، حيث كان أحد X يفتقد جزءًا طرفيًا صغيرًا ، بينما تم دمج X الآخر في قطعة من الكروموسوم Y. من خلال عبور الذباب ، ومراقبة نسلهم ، ثم تصور كروموسومات النسل ، أوضح ستيرن أنه في كل مرة ينحرف فيها مزيج الأليل الأبوي عن أي من تركيبات الأبوين ، كان هناك تبادل مماثل لجزء كروموسوم X. كان استخدام الذباب الطافرة ذات الكروموسومات X المميزة هيكليًا هو المفتاح لمراقبة نواتج إعادة التركيب لأن تسلسل الحمض النووي والأدوات الجزيئية الأخرى لم تكن متاحة بعد. نحن نعلم الآن أن الكروموسومات المتجانسة تتبادل بانتظام أجزاء في الانقسام الاختزالي عن طريق كسر متبادل وإعادة الانضمام إلى الحمض النووي الخاص بهم في مواقع محددة.

راجع عملية Sturtevant لإنشاء خريطة جينية على أساس ترددات إعادة التركيب هنا.

سمات مندل المعينة

إعادة التركيب المتماثل هي عملية وراثية شائعة ، ومع ذلك لم يلاحظها مندل أبدًا. لو أنه قام بالتحقيق في كل من الجينات المرتبطة وغير المرتبطة ، لكان من الصعب عليه إنشاء نموذج موحد لبياناته على أساس الحسابات الاحتمالية. أكد الباحثون الذين رسموا الخرائط السبعة للصفات التي حققها مندل في جينوم نبات البازلاء السبعة # 8217s أن جميع الجينات التي فحصها إما على كروموسومات منفصلة أو متباعدة بدرجة كافية بحيث لا يتم ربطها إحصائيًا. اقترح البعض أن مندل كان محظوظًا للغاية لاختيار الجينات غير المرتبطة فقط بينما يتساءل البعض الآخر عما إذا كان مندل قد تجاهل أي بيانات تشير إلى الارتباط. على أي حال ، لاحظ مندل باستمرار تشكيلة مستقلة لأنه فحص الجينات التي تم فك ارتباطها بشكل فعال.

ملخص القسم

تنص نظرية Sutton and Boveri & # 8217s للكروموسومات في الوراثة على أن الكروموسومات هي مركبات الوراثة الجينية. لا علم الوراثة المندلية ولا الارتباط الجيني دقيق تمامًا. بدلاً من ذلك ، يتضمن سلوك الكروموسوم الفصل ، والتشكيلة المستقلة ، وأحيانًا الارتباط. ابتكر Sturtevant طريقة لتقييم تكرار إعادة التركيب واستنتاج الجينات المرتبطة & # 8217 المواضع النسبية والمسافات على الكروموسوم على أساس متوسط ​​عدد عمليات الانتقال في المنطقة المتداخلة بين الجينات. افترض Sturtevant بشكل صحيح أن الجينات مرتبة بترتيب تسلسلي على الكروموسومات وأن إعادة التركيب بين المتماثلات يمكن أن يحدث في أي مكان على الكروموسوم مع احتمال متساوٍ. في حين أن الارتباط يتسبب في توريث الأليلات الموجودة على نفس الكروموسوم معًا ، فإن إعادة التركيب المتماثل تحيز الأليلات نحو نمط وراثي مستقل.

اتصالات فنية

(شكل) في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموضحة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

(الشكل) لا. يتراوح التكرار المتوقع للنسل المؤتلف من 0٪ (للسمات المرتبطة) إلى 50٪ (للسمات غير المرتبطة).

(شكل) أي العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم مع أليلات العين الحمراء / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة تركيب الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. يحدث إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

إستجابة مجانية

اشرح كيف ساعدت نظرية الكروموسومات في الوراثة في تعزيز فهمنا لعلم الوراثة.

اقترحت نظرية الكروموسومات للوراثة أن الجينات تقيم في الكروموسومات. إن فهم أن الكروموسومات عبارة عن صفائف خطية من الجينات أوضح الارتباط ، وعبور إعادة التركيب الموضح.

قائمة المصطلحات


دراسات الأسرة والجينات & # x02013 التفاعل البيئي

كشفت الدراسات الوبائية للاكتئاب الشديد أحادي القطب عن انتشار سكاني بنسبة 2٪ & # x0201319٪ ومخاطر معدلة حسب العمر لأقارب الدرجة الأولى للمرضى المصابين بالاكتئاب الشديد أحادي القطب بنسبة 5٪ & # x0201325٪. 1 ، 2 في التحليل التلوي لـ 5 دراسات عائلية كبيرة ومختارة بدقة للاكتئاب الشديد ، تم إثبات الألفة في هذا المرض من خلال الخطر النسبي البالغ 2.8 للمصابين المتأثرين مقابل الحالة النسبية من الدرجة الأولى. 3 يبدو أن العمر المبكر للظهور ونوبات الاكتئاب المتعددة تزيد من التجمع العائلي ، وغالبًا ما توجد اضطرابات عاطفية مختلفة في نفس العائلة. [4] يعاني أقارب المرضى الذين يعانون من اضطراب ثنائي القطب أيضًا من زيادة خطر الإصابة بالاكتئاب أحادي القطب ، وتميل الاضطرابات العاطفية إلى التعايش مع القلق في العديد من العائلات. 5 ، 6 ، 7

لقد جمعت الدراسات القائمة على التوائم والأسرة أدلة كبيرة على أن آلية وراثية معقدة متورطة في التعرض للاضطرابات الاكتئابية. 8 ، 9 بالمقارنة مع عامة السكان ، فإن الأقارب من الدرجة الأولى للأفراد المصابين بالاكتئاب لديهم ما يقرب من 3 أضعاف زيادة في خطر الإصابة باضطراب اكتئابي كبير. بشكل عام ، تشير الدراسات المزدوجة التي أجريت على البالغين المصابين بالاكتئاب إلى أن الجينات والعوامل البيئية المحددة مهمة وأن العوامل البيئية المشتركة ، على الرغم من أهميتها في الأنواع الفرعية الأقل حدة من الاكتئاب ، قد تكون أقل أهمية. 10 ، 11 ، 12 ، 13 يبدو أن وراثة الاكتئاب أحادي القطب ملحوظة ، مع تقديرات تتراوح بين 40٪ و 70٪. تشترك العوامل الوراثية المرتبطة بالاكتئاب إلى حد كبير مع اضطراب القلق العام ، في حين تبدو المحددات البيئية متميزة. تتفق هذه الفكرة مع النماذج الحديثة للاضطرابات العاطفية ، والتي تنظر إلى الاكتئاب والقلق على أنهما يتشاركان نقاط ضعف مشتركة ولكنهما يختلفان في الأبعاد بما في ذلك ، على سبيل المثال ، تركيز الانتباه أو المسؤولية النفسية الاجتماعية. على الرغم من أن أحداث الحياة قد تؤدي إلى الاكتئاب ، إلا أن فحص المسؤولية الأسرية إلى جانب المحن الاجتماعية يكشف أن الآثار البيئية تميل إلى أن تكون ملوثة بالتأثيرات الجينية. من المحتمل أن يتأثر الاستعداد للمعاناة من أحداث الحياة بالبيئة الأسرية المشتركة ، وقد ترتبط بعض الأحداث بالعوامل الوراثية.

في حين ركزت الأبحاث الجينية عادةً إما على السمات المرتبطة بالاكتئاب أو على الاضطرابات الاكتئابية الرئيسية ، مع القليل من التحقيقات لتقييم العلاقة الجينية والبيئية بين الاثنين ، فمن الأهمية بمكان تحديد ما إذا كانت سمة كمية معينة تؤثر على المرض أو ما إذا كانت السمة هي البعد المتلازمي للاضطراب. يدعم مفهوم السمات التي تؤثر على المسؤولية المرضية أيضًا الفرضية القائلة بأن الاستعداد الوراثي ، إلى جانب ضغوط الحياة المبكرة في المراحل الحرجة من التطور ، قد يؤدي إلى نمط ظاهري عرضة للتوتر بيولوجيًا عصبيًا وقد يقلل من عتبة الفرد لتطوير الاكتئاب عند التعرض الإضافي للإجهاد.


63 نظرية الكروموسومات والارتباط الجيني

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

  • ناقش نظرية الكروموسومات في الوراثة لساتون
  • وصف الارتباط الجيني
  • اشرح عملية إعادة التركيب المتماثل أو العبور
  • وصف تكوين الكروموسوم
  • احسب المسافات بين ثلاث جينات على الكروموسوم باستخدام اختبار تقاطع ثلاثي النقاط

قبل وقت طويل من تصور العلماء للكروموسومات تحت المجهر ، بدأ والد علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، بدراسة الوراثة في عام 1843. وباستخدام التقنيات المجهرية المحسنة خلال أواخر القرن التاسع عشر ، يمكن لعلماء الأحياء الخلوية أن يلطخوا ويتخيلوا الهياكل دون الخلوية باستخدام الأصباغ وملاحظة أفعالهم أثناء انقسام الخلية والانقسام الاختزالي. مع كل انقسام انقسام ، تتكاثر الكروموسومات ، وتتكثف من كتلة نووية غير متبلورة (بدون شكل ثابت) إلى أجسام مميزة على شكل X (أزواج من كروماتيدات شقيقة متطابقة) ، وتهاجر إلى أقطاب خلوية منفصلة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون المفتاح لفهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنفذ البحر لا يحدث ما لم تكن الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسوم إلى خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي ((الشكل)). أدت هذه الملاحظات معًا إلى نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.


كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل ، والتي أيدتها الملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسومات المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسوم من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، اقترح العلماء نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن الكروموسومات تحمل سمات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الترابط الجيني والمسافات

اقترح عمل مندل أن السمات موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. حدد مورجان تطابقًا بنسبة 1: 1 بين سمة الفصل والكروموسوم X ، مما يشير إلى أن الفصل العشوائي للكروموسوم كان الأساس المادي لنموذج مندل. أظهر هذا أيضًا أن الجينات المرتبطة تعطل نتائج مندل المتوقعة. إن قدرة كل كروموسوم على حمل العديد من الجينات المرتبطة يفسر كيف يمكن للأفراد امتلاك العديد من السمات أكثر من الكروموسومات لديهم. ومع ذلك ، اقترح الباحثون في مختبر مورغان أن الأليلات الموضوعة على نفس الكروموسوم لم يتم توريثها دائمًا معًا. أثناء الانقسام الاختزالي ، أصبحت الجينات المرتبطة بطريقة ما غير مرتبطة.

إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل أول قسم للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي يتم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. نحن نعلم الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، أو المشابك العصبية ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا وليدة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات جسدية متبادلة عند أذرعها في إعادة تركيب متماثل ، أو ببساطة ، "عبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1.إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، فيجب على الفرد أن ينتج AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم مندلي للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هي ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما قاموا باختبار عبور مثل هؤلاء الأفراد غير المتجانسين إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن 50 نسل سينتج عنها أيضًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.


في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموجودة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف & # 8217s 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

الخرائط الجينية

لم يكن لدى Janssen التكنولوجيا لإثبات العبور ، لذلك ظلت فكرة مجردة لم يصدقها العلماء على نطاق واسع. اعتقد العلماء أن chiasmata كان تباينًا في المشابك العصبية ولم يتمكنوا من فهم كيف يمكن للكروموسومات أن تنكسر وتعاود الانضمام. ومع ذلك ، كانت البيانات واضحة من أن الربط لم يحدث دائمًا. في النهاية ، تطلب الأمر طالبًا جامعيًا شابًا و "طوال الليل" لتوضيح مشكلة الربط وإعادة التركيب رياضيًا.

في عام 1913 ، جمع ألفريد ستورتيفانت ، وهو طالب في مختبر مورغان ، نتائج الباحثين في المختبر ، وأخذهم إلى المنزل ذات ليلة للتفكير فيها. بحلول صباح اليوم التالي ، كان قد أنشأ أول "خريطة كروموسوم" ، وهي تمثيل خطي لترتيب الجينات والمسافة النسبية على الكروموسوم ((الشكل)).


أي من العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم مع أليلات العين الحمراء / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة تركيب الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. يحدث إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

كما يوضح (الشكل) ، باستخدام تردد إعادة التركيب للتنبؤ بالمسافة الجينية ، يمكننا استنتاج ترتيب الجين النسبي على الكروموسوم 2. تمثل القيم مسافات الخريطة في الكائنات المئوية (سم) ، والتي تتوافق مع ترددات إعادة التركيب (بالنسبة المئوية). لذلك ، كانت جينات لون الجسم وحجم الجناح 65.5 - 48.5 = 17 سم على حدة ، مما يشير إلى أن الأليلات الأم والأب لهذه الجينات تتحد في 17 بالمائة من النسل ، في المتوسط.

لإنشاء خريطة كروموسوم ، افترض ستورتيفانت أن الجينات يتم ترتيبها بشكل متسلسل على كروموسومات شبيهة بالخيوط. كما افترض أيضًا أن حدوث إعادة التركيب بين اثنين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن يحدث باحتمالية متساوية في أي مكان على طول الكروموسوم & # 8217. من خلال العمل في ظل هذه الافتراضات ، افترض Sturtevant أن الأليلات التي كانت متباعدة على الكروموسوم كانت أكثر عرضة للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي لمجرد وجود منطقة أكبر يمكن أن يحدث فيها إعادة التركيب. على العكس من ذلك ، من المحتمل أن تكون الأليلات التي كانت قريبة من بعضها البعض على الكروموسوم موروثة معًا. متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بين أليلين - أي تكرار إعادة التركيب - مرتبطًا ببعدهما الوراثي عن بعضهما البعض ، بالنسبة إلى مواقع الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. النظر في المثال التقاطع بين AaBb و عاب أعلاه ، يمكننا حساب إعادة التركيب & # 8217 تردد على النحو 50/1000 = 0.05. أي احتمال التقاطع بين الجينات أ / أ و ب / ب كان 0.05 أو 5 في المائة. تشير هذه النتيجة إلى أن الجينات كانت مرتبطة بشكل نهائي ، لكنها كانت متباعدة بما يكفي لتحدث عمليات الانتقال في بعض الأحيان. قسم Sturtevant خريطته الجينية إلى وحدات خريطة ، أو centimorgans (سم) ، حيث يتوافق تردد إعادة التركيب 0،01 مع 1 سم.

من خلال تمثيل الأليلات في خريطة خطية ، اقترح Sturtevant أن الجينات يمكن أن تتراوح من الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0) إلى فك الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0.5) عندما تكون الجينات على كروموسومات مختلفة أو جينات منفصلة جدًا عن بعضها على نفس الكروموسوم. تتوافق الجينات غير المرتبطة تمامًا مع الترددات التي توقع مندل أن يصنفها بشكل مستقل في تقاطع ثنائي الهجين. يشير تكرار إعادة التركيب 0.5 إلى أن 50 في المائة من النسل هم من المؤتلفون وأن الـ 50 في المائة الأخرى من الأبوين. أي أن كل نوع من مجموعات الأليل يتم تمثيله بتردد متساوٍ. سمح هذا التمثيل لـ Sturtevant بحساب المسافات بشكل إضافي بين عدة جينات على نفس الكروموسوم. ومع ذلك ، عندما اقتربت المسافات الجينية من 0.50 ، أصبحت تنبؤاته أقل دقة لأنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت الجينات متباعدة جدًا على نفس الكروموسومات أو على كروموسومات مختلفة.

في عام 1931 ، أظهرت باربرا مكلينتوك وهارييت كريتون تقاطع الكروموسومات المتجانسة في نباتات الذرة. بعد أسابيع ، أظهر كيرت ستيرن إعادة تركيب متماثل مجهريًا في ذبابة الفاكهة. لاحظ ستيرن العديد من الأنماط الظاهرية المرتبطة بـ X والتي ارتبطت بزوج كروموسوم X غير عادي وغير متشابه من الناحية الهيكلية ، حيث كان أحد X يفتقد جزءًا طرفيًا صغيرًا ، بينما تم دمج X الآخر في قطعة من الكروموسوم Y. من خلال عبور الذباب ، ومراقبة نسلهم ، ثم تصور كروموسومات النسل ، أوضح ستيرن أنه في كل مرة ينحرف فيها مزيج الأليل الأبوي عن أي من تركيبات الأبوين ، كان هناك تبادل مماثل لجزء كروموسوم X. كان استخدام الذباب الطافرة ذات الكروموسومات X المميزة هيكليًا هو المفتاح لمراقبة نواتج إعادة التركيب لأن تسلسل الحمض النووي والأدوات الجزيئية الأخرى لم تكن متاحة بعد. نحن نعلم الآن أن الكروموسومات المتجانسة تتبادل بانتظام أجزاء في الانقسام الاختزالي عن طريق كسر متبادل وإعادة الانضمام إلى الحمض النووي الخاص بهم في مواقع محددة.

راجع عملية Sturtevant لإنشاء خريطة جينية على أساس ترددات إعادة التركيب هنا.

سمات مندل المعينة

إعادة التركيب المتماثل هي عملية وراثية شائعة ، ومع ذلك لم يلاحظها مندل أبدًا. لو أنه قام بالتحقيق في كل من الجينات المرتبطة وغير المرتبطة ، لكان من الصعب عليه إنشاء نموذج موحد لبياناته على أساس الحسابات الاحتمالية. أكد الباحثون الذين رسموا الخرائط السبعة للصفات التي حققها مندل في جينوم نبات البازلاء السبعة # 8217s أن جميع الجينات التي فحصها إما على كروموسومات منفصلة أو متباعدة بدرجة كافية بحيث لا يتم ربطها إحصائيًا. اقترح البعض أن مندل كان محظوظًا للغاية لاختيار الجينات غير المرتبطة فقط بينما يتساءل البعض الآخر عما إذا كان مندل قد تجاهل أي بيانات تشير إلى الارتباط. على أي حال ، لاحظ مندل باستمرار تشكيلة مستقلة لأنه فحص الجينات التي تم فك ارتباطها بشكل فعال.

ملخص القسم

تنص نظرية Sutton and Boveri & # 8217s للكروموسومات في الوراثة على أن الكروموسومات هي مركبات الوراثة الجينية. لا علم الوراثة المندلية ولا الارتباط الجيني دقيق تمامًا. بدلاً من ذلك ، يتضمن سلوك الكروموسوم الفصل ، والتشكيلة المستقلة ، وأحيانًا الارتباط. ابتكر Sturtevant طريقة لتقييم تكرار إعادة التركيب واستنتاج الجينات المرتبطة & # 8217 المواضع النسبية والمسافات على الكروموسوم على أساس متوسط ​​عدد عمليات الانتقال في المنطقة المتداخلة بين الجينات. افترض Sturtevant بشكل صحيح أن الجينات مرتبة بترتيب تسلسلي على الكروموسومات وأن إعادة التركيب بين المتماثلات يمكن أن يحدث في أي مكان على الكروموسوم مع احتمال متساوٍ. في حين أن الارتباط يتسبب في توريث الأليلات الموجودة على نفس الكروموسوم معًا ، فإن إعادة التركيب المتماثل تحيز الأليلات نحو نمط وراثي مستقل.

أسئلة الاتصال المرئي

(شكل) في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموضحة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

(الشكل) لا. يتراوح التكرار المتوقع للنسل المؤتلف من 0٪ (للسمات المرتبطة) إلى 50٪ (للسمات غير المرتبطة).

(شكل) أي العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم مع أليلات العين الحمراء / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة تركيب الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. يحدث إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

راجع الأسئلة

الصفات المتنحية المرتبطة بـ X في البشر (أو في ذبابة الفاكهة) لوحظ ________.

  1. في الذكور أكثر من الإناث
  2. في الإناث أكثر من الذكور
  3. في الذكور والإناث على حد سواء
  4. بتوزيعات مختلفة حسب الصفة

جاء الاقتراح الأول بأن الكروموسومات قد تتبادل المقاطع جسديًا من التحديد المجهري لـ ________.

ما هو تردد إعادة التركيب الذي يتوافق مع التشكيلة المستقلة وغياب الارتباط؟

ما تردد إعادة التركيب الذي يتوافق مع الارتباط المثالي وينتهك قانون التشكيلة المستقلة؟

أسئلة التفكير النقدي

اشرح كيف ساعدت نظرية الكروموسومات في الوراثة في تعزيز فهمنا لعلم الوراثة.

اقترحت نظرية الكروموسومات للوراثة أن الجينات تقيم في الكروموسومات. إن فهم أن الكروموسومات عبارة عن صفائف خطية من الجينات أوضح الارتباط ، وعبور إعادة التركيب الموضح.

قائمة المصطلحات


الارتباط الجيني

النقل المشترك لجينين أو أكثر من الوالدين إلى النسل. يحدث الارتباط الجيني لأن هذه الجينات تقيم في نفس الكروموسوم ، أي أنها تنتمي إلى نفس مجموعة الارتباط ، وبالتالي لا يمكن إعادة تكوينها عن طريق الخطأ في الانقسام الاختزالي ، والذي يحدث في وراثة الجينات المقيمة على كروموسومات مختلفة.

تم اكتشاف الارتباط الجيني في عام 1906 من قبل عالم الوراثة الإنجليز دبليو بيتسون و آر. بونيت ، اللذين اكتشفوا في تجارب على عبور النباتات ميل بعض الجينات إلى الانتقال معًا ، وبالتالي انتهاك قانون الجمع المستقل للصفات. تم تفسير هذا الاتجاه بشكل صحيح من قبل T.H.Morgan ورفاقه ، الذين اكتشفوا ظاهرة مماثلة في دراستهم للصفات الموروثة في ذبابة الفاكهة (ذبابة الفاكهة).

يقاس الارتباط الجيني بالتردد الذي تتشكل فيه الأمشاج أو الأبواغ المتقاطعة بواسطة زيجوت متغاير على نقل الجينات بشكل مشترك. في هذه الأمشاج أو الأبواغ ، تحدث الجينات في مجموعات جديدة بدلاً من التوليفات الأصلية ، بسبب عبور تلك الأجزاء من الكروموسومات المتجانسة التي تحمل الجينات. في بعض البكتيريا ، هناك مقياس آخر للارتباط الجيني وهو تواتر انتقال المفصل عن طريق وراثة جينات مختلفة في الاقتران والتحول الجيني والتنبيغ. قد يختلف مدى الارتباط الجيني بين الجنسين: فهو أكبر بشكل عام في الجنس غير المتجانسة. بل إن الارتباط الجيني قد يكون كاملاً ، دون عبور ، في أحد الجنسين ، على سبيل المثال ، في الذكور ذبابة الفاكهة أو في إناث دودة القز الآسيوية (بومبيكس مور و iacute). قد يختلف مدى الارتباط الجيني أيضًا باختلاف عمر الوالدين ودرجة الحرارة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يختلف في وجود إعادة ترتيب الكروموسومات أو الجينات الطافرة التي تؤثر على مدى الارتباط الجيني.


الارتباط اللاجيني للشيخوخة والسرطان والتغذية

تلعب الآليات اللاجينية دورًا محوريًا في التعبير عن الجينات ويمكن أن تتأثر بكل من جودة وكمية النظام الغذائي. تُظهر المركبات الغذائية مثل السلفورافان (SFN) الموجودة في الخضروات الصليبية و epigallocatechin-3-gallate (EGCG) في الشاي الأخضر القدرة على التأثير على آليات الوراثة اللاجينية المختلفة مثل تثبيط DNA methyltransferase (DNMT) وتعديلات الهيستون عبر هيستون ديستيلاز (HDAC) ، تثبيط هيستون أسيتيل ترانسفيراز (HAT) ، أو تعبير الحمض النووي الريبي غير المشفر. وقد ثبت أن تنظيم هذه الآليات اللاجينية له تأثيرات ملحوظة على تكوين وتطور الأورام المختلفة. لقد أظهرنا أن النظام الغذائي اللاجيني يمكن أن يؤثر على طول العمر الخلوي والتسرطن من خلال تعديل بعض الجينات الرئيسية التي تشفر الإنزيم تيلوميراز و p16. يمكن أن يلعب تقييد السعرات الحرارية (CR) أيضًا دورًا مهمًا في الشيخوخة والسرطان. لقد ثبت أن التخفيضات في تناول السعرات الحرارية تزيد من العمر والصحة في مجموعة متنوعة من النماذج الحيوانية. علاوة على ذلك ، فقد ثبت أن تقييد الجلوكوز يقلل من حدوث الأمراض المرتبطة بالعمر مثل السرطان والسكري. يمكن لنظام غذائي غني بالمركبات مثل genistein و SFN و EGCG أن يعدل بشكل إيجابي الإبيجينوم ويؤدي إلى العديد من الفوائد الصحية. أيضًا ، يمكن أن يؤدي تقليل كمية السعرات الحرارية والجلوكوز في النظام الغذائي إلى زيادة الفترة الصحية ، بما في ذلك تقليل الإصابة بالسرطان.


نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون المفتاح لفهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنفذ البحر لا يحدث ما لم تكن الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسوم إلى خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي ((الشكل)). أدت هذه الملاحظات معًا إلى نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.


كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل ، والتي أيدتها الملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسومات المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسوم من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، اقترح العلماء نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن الكروموسومات تحمل سمات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.


خلفية

مجمع التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) هي عائلة من الجينات التي تلعب دورًا رئيسيًا في تنشيط الاستجابات المناعية التكيفية [1]. ترمز بعض عائلات الجينات هذه للبروتينات عبر الغشاء التي تحمي الأفراد من العدوى الفيروسية والبكتيرية والطفيلية من خلال تقديم الببتيدات المشتقة من العوامل الممرضة إلى الخلايا اللمفاوية التائية ، والتي تؤدي لاحقًا إلى استجابة مناعية. ال MHC المنطقة الجزيئية ، ودعا HLA في البشر و باتر في الشمبانزي ، متشابه جدًا في هذين النوعين حيث يتم ترتيب الجينات المتعامدة المشاركة في عرض الببتيد فيزيائيًا بطريقة مماثلة [2،3،4،5،6،7] (الشكل 1). يتم تنظيم هذه الجينات في فئتين تختلفان عن بعضهما البعض بناءً على الاختلافات الهيكلية والوظيفية الرئيسية بين البروتينات المقابلة. يتم التعبير عن الجزيئات (في جميع الخلايا المنواة تقريبًا) بواسطة جينات الفئة الأولى الكلاسيكية (المسماة أ, ب و ج) تتكون من سلسلة α واحدة ، غير مرتبطة تساهميًا بسلسلة β2-microglobulin صغيرة غير مشفرة في MHC منطقة. تشكل مجالات α1 و α2 لهذه السلسلة الثقيلة منطقة ربط الببتيد (PBR) والتي تقدم ببتيدات قصيرة (معظمها غير أميرية) من أصل داخل الخلايا على سطح الخلية إلى الخلايا الليمفاوية التائية السامة للخلايا CD8 +. في كل الكلاسيكية MHC جينات الفئة الأولى ، الإكسونات الثانية والثالثة التي ترميز هذين المجالين متعددة الأشكال بشكل كبير. قد تمتلك الشمبانزي أيضًا فئة إضافية من الدرجة الأولى أ-مثل الموضع المسمى باتر- AL الذي هو في حالة اختلال توازن قوي مع باتر- أ [8 ، 9]. ومع ذلك ، فإن هذا الجين ليس ثابتًا ولكنه موجود فقط في جزء من الأنماط الفردانية. ال MHC الجزيئات المشفرة بواسطة جينات الفئة الثانية (المسماة موانئ دبي, DQ و الدكتور) يعرض توزيعًا أكثر تحديدًا للأنسجة يقتصر على الخلايا المهنية التي تقدم المستضد المتورطة في الاستجابة المناعية ، أي في الغالب الخلايا الليمفاوية البائية والخلايا التغصنية والضامة. على عكس الفئة الأولى ، فإن بروتينات الفئة الثانية عبارة عن مقاييس غير متجانسة تتكون من سلسلة α واحدة مشفرة بواسطة "أ"الجين (اسمه DPA, DQA أو DRA) وسلسلة واحدة مشفرة بـ "ب"الجين (اسمه DPB, DQB أو درب، على التوالى). تشكل المجالات α1 و 1 من السلاسل α و PBR ، والتي تقدم في هذه الحالة الببتيدات (من حوالي 12-15 من الأحماض الأمينية) من أصل خارج الخلية في الغالب على سطح الخلية إلى الخلايا الليمفاوية التائية المساعدة CD4 +. ثاني إكسون لمعظم MHC الدرجة الثانية "ب"الجينات (التي تشفر المجال β1) شديدة التباين ، في حين أن"أ"الجينات (التي تشفر المجال α1) أقل تعددًا ، باستثناء في دق مكان. تعرض معظم جينات الفئة الثانية أيضًا نسخة واحدة أو أكثر من النسخ الوظيفية و / أو غير الوظيفية (أي الكاذبة) (على سبيل المثال. DRB1, DRB2, DRB3، إلخ) الناتجة عن الازدواجية السابقة [5 ، 10 ، 11 ، 12 ، 13 ، 14 ، 15 ، 16] ، ولكن فقط الأربعة الأكثر تعددًا في الأشكال DPB1, DQB1, DQA1 و DRB1 تمت دراستها على نطاق واسع.

خريطة للإنسان والشمبانزي MHC المنطقة التي تظهر متوسط ​​المسافات المادية بين المواقع السبعة قيد الدراسة في كلا النوعين. تختلف المسافات بين المواقع (في Kb = kilobases) اختلافًا طفيفًا بين النوعين ولكن لهما نفس الترتيب من حيث الحجم.

80 كيلو بايت تعني "المسافة المادية بين DQB1 و DRB1 حوالي 80 كيلوبايت "

ال HLA المنطقة هي من بين أكثر الجينوم متغيرًا ، مع ما يقرب من 26000 HLA تم تحديد الأليلات (الصنف الأول والفئة الثانية) حتى الآن (نوفمبر 2019 ، [17]).يُعتقد أن المستوى الهائل من التنوع و / أو التباين الأليلي الذي لوحظ داخل التجمعات البشرية يتم الحفاظ عليه من خلال أنواع مختلفة من موازنة الاختيار ، وغالبًا ما تكون في شكل ميزة متغايرة الزيجوت تجاه مجموعة كبيرة ومتنوعة من مسببات الأمراض التي تتبع نموذج ميزة أليل متباينة (DAA) ، على الرغم من أن الاعتماد السلبي على التردد (يُطلق عليه أيضًا ميزة الأليل النادر) والانتقاء المتقلب في الزمان والمكان يفسران أيضًا تباينه الملحوظ [18،19،20،21،22]. هذه الآليات تحافظ على التوازن HLA ترددات الأليل في معظم المجموعات السكانية ، مع انحرافات متكررة - وإن لم تكن منتظمة - عن التوقعات المحايدة نحو زيادة ملحوظة في الزيجوت المتغايرة [21 ، 23]. ومع ذلك ، محددة HLA قد تعمل الأليلات أيضًا كعوامل وقائية للأمراض شديدة الانتشار ويتم اختيارها بشكل إيجابي ، ومن أفضل الأمثلة الزيادة المفترضة في ترددات B * 53 (B * 53: 01: 01) و B * 78 (B * 78: 01) في مناطق أفريقيا جنوب الصحراء حيث المتصورة المنجلية الملاريا مستوطنة [24،25،26]. حديثا، MHC الأليلات لأنماط متشابهة وظيفية مع تلك الموجودة في HLA-B * 53 و HLAكما تم اقتراح -B * 78 للعب دور وقائي في تفسير الغياب المحتمل لطفيليات الملاريا في قرود البونوبو [27]. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العمليات الديموغرافية مثل الاختناقات السكانية ، والانحراف الجيني ، والتوسع الديموغرافي أو الهجرات تشكل HLA الملامح الجزيئية عن طريق زيادة تنوعها أو تقليله وإنشاء بنية سكانية ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالجغرافيا [21 ، 28 ، 29 ، 30].

سواء وكيف MHC يستمر التباين الجيني في المجموعات السكانية التي خضعت لتخفيض واضح في الحجم ، إما بسبب تأثير مؤسس أو بسبب وباء ، وهي قضية مهمة في علم الوراثة التطورية وبيولوجيا الحفظ [30،31،32،33،34]. في الواقع ، قد يكون لفقدان التنوع الجيني ، خاصة فيما يتعلق بالمواضع المرتبطة بالمناعة ، تأثيرات كبيرة على بقاء السكان [33] ، على الرغم من وجود علاقة مباشرة بين MHC التنوع وقابلية أكبر للإصابة بالأمراض لم يتم إثباتهما حتى الآن على مستوى السكان [35 ، 36]. في هذا السياق ، تم إجراء دراسات نظرية وتجريبية حول الآثار النسبية للانحراف الجيني والانتقاء الطبيعي MHC التباين خلال الاختناقات السكانية في الأنواع المختلفة قد أبلغ عن نتائج متناقضة ، مما يشير إلى أن عمليات الاختيار المتوازنة كانت فعالة بدرجة كافية للحفاظ على متوسط ​​إلى مرتفع. MHC التنوع [31 ، 37 ، 38 ، 39 ، 40] أو أن العوامل الديموغرافية كان لها تأثير أقوى من الانتقاء على التنوع [41 ، 42]. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعتمد تأثير الاختيار على النطاقات الزمنية ، على سبيل المثال سيكون الاختيار قادرًا على إعادة التنوع إلى مستويات ما قبل الاختناق بعد 40 جيلًا [31] ، وعلى المستوى المحدد MHC درس الجين [38 ، 39 ، 41].

نهج مفيد لكشف الآليات المتعددة التي تحكم تطور MHC المنطقة هي مقارنة تنوع الجينات المتماثلة بين الأنواع وثيقة الصلة التي خضعت لتواريخ ديموغرافية متميزة. هذا هو الحال بالنسبة للبشر والشمبانزي ، الذين يشتركون في سلف مشترك يعود تاريخه إلى

6-8 ملايين سنة (Myr) قبل [43 ، 44]. وفقًا لكل من البيانات الأثرية والجينية ، فإن الإنسان الحديث تشريحًا (الانسان العاقل) ظهرت أولاً وتوسعت ديموغرافيًا في إفريقيا منذ ما بين 300000 و 200000 سنة [45 ، 46]. ثم تفرقوا لاحقًا ، على الأرجح في مجموعات صغيرة ، عبر جميع القارات حيث خضعوا في النهاية لتوسعات ثانوية ، أكثرها انتشارًا (في عصور ما قبل التاريخ) التي حدثت في العصر الحجري الحديث [47 ، 48]. ومع ذلك ، فإن العديد من السكان (معظم الهنود الأمريكيين وأوقيانوسيا وحاليًا الصيادين والبدو من قارات مختلفة) لم يخضعوا للتوسع الديموغرافي [49] وما زالوا يعيشون اليوم في مناطق معزولة حيث يواجهون القليل من التدفق الجيني والانحراف الجيني السريع [ 50]. نظرًا لندرة السجلات الأحفورية [51] ، فإن التاريخ الديموغرافي لمجموعات الشمبانزي يعتمد بشكل حصري تقريبًا على التحليلات الجزيئية. يشير الأخير إلى ظهور كل من الشمبانزي الشائع (Pan troglodytes ، P.t. الآخرة) والبونوبو (عموم بانيسكوس) في وسط أفريقيا من سلف مشترك

منذ 1-2 سنوات مضت [43 ، 44] ولكن في حين أن قرود البونوبو ربما ظلت محصورة داخل المنطقة الجغرافية الصغيرة التي تعيش فيها اليوم (منطقة ضيقة بين نهري الكونغو وكاساي) ، فقد انتشر الشمبانزي الشائع عبر منطقة أوسع من إفريقيا الاستوائية حيث هم ممثلة اليوم بأنواع فرعية متميزة (تي فييروس في غرب أفريقيا ، تيليوتي في نيجيريا والكاميرون ، حزب العمال troglodytes في وسط أفريقيا ، و PT شوينفورثي في شرق إفريقيا) ، وإن كان ذلك أساسًا ضمن موطن محدود للغابات المطيرة [52،53،54].

MHC أشارت تحليلات البيانات الجزيئية إلى أن كلاً من الشمبانزي الشائع والبونوبو قد عانوا من اكتساح انتقائي بسبب تأثير عدوى فيروسية رجعية مفترضة قلصت بشدة من أعدادها (أحداث الاختناق) [55 ، 56]. يأتي الدليل الأول من ملاحظة ذخيرة مخفضة لعائلات الأليل في باتر- أ locus مقارنة بـ HLA-A الموضع في البشر [57] ، مما يشير إلى اكتساح انتقائي قوي - أي إما اختيار اتجاهي منقي أو إيجابي - داخل الشمبانزي MHC المنطقة من الدرجة الأولى. في الواقع ، بينما HLA-A الأليلات تنتمي إلى ست عائلات أليل مختلفة (أ 2, أ 10 و أ 19 في حدود أ 2 النسب و A1 / A3 / A11 / A30, أ 9 و أ 80 في حدود A3 النسب) ، كل شيء باتر- أ الأليلات المعروفة حتى الآن مرتبطة بالمفرد A1 / A3 / A11 / A30 الأسرة [57،58،59،60،61،62] وقد تم الإبلاغ عن ملاحظة مماثلة ل بابا- أ الأليلات [63] (بابا هو اسم MHC الجينات في البونوبو). التالي، باتر- و بابا- أ, −ب, −ج أثبتت تحليلات intron 2 انخفاض التنوع الذي لوحظ في الشمبانزي الغربي (تي فييروس) والبونوبو MHC مناطق من الدرجة الأولى بالمقارنة مع HLA-A, −ب, − ج في البشر [55 ، 63 ، 64]. بالإضافة إلى ذلك ، كشفت تحليلات الأقمار الصناعية الدقيقة في الشمبانزي الغربي والبشر عن انخفاض تنوع في باتر المنطقة بالمقارنة مع السواتل المكروية الموجودة في مكان آخر في الجينوم [56]. أخيرًا ، تم عرض الشمبانزي على حذف 95 كيلو بايت في ميكروفون المنطقة الواقعة بجوار locus ب حيث واحد ميكروفون الجين ، الذي تم تثبيته على جميع الأنماط الفردانية ، ينتج على الأرجح عن اندماج سالفين ميكا و MICB لا تزال الجينات موجودة في البشر [65]. تجد فرضية المسح الانتقائي المقترحة للشمبانزي دعمًا في التنوع الجيني المنخفض الموجود في جميع أنواع الشمبانزي الفرعية الشائعة وفي البونوبو ، والتي تُعزى إلى عنق الزجاجة في أسلاف كلا النوعين [44]. بالإضافة إلى ذلك ، أبرزت هذه التحليلات على مستوى الجينوم أيضًا عنق الزجاجة الثاني الذي حدث لاحقًا (

قبل 500000 عام) في الغرب ونيجيريا والكاميرون الشمبانزي فقط (على الرغم من أنها ليست بنفس القسوة بالنسبة للأحدث) ، وهو ما يفسر جزئيًا سبب ذلك. تي فييروس يعرض عمومًا تباينًا جزيئيًا أقل في الجينات النووية مقارنة بأنواع الشمبانزي (الفرعية) الأخرى [44 ، 66،67،68،69،70،71].

في هذه الدراسة ، هدفنا هو تقييم ما إذا كان التنوع الجيني مختلفًا باتر الجينات ، المقدرة عن طريق ثلاثة مؤشرات مختلفة ، الثراء الأليلي ، التغاير الزيجوت المتوقع وتنوع النيوكليوتيدات, يتم تقليله بشكل كبير في الشمبانزي الغربي الحالي كرد فعل محتمل على الاختناقات السابقة مقارنةً بمثيلاتها HLA أخصائيو تقويم العظام في البشر. الكشف عن مستوى منخفض بشكل كبير من باتر سيكون التنوع مؤشراً محتملاً لاستنفاد المناعة وسببًا إضافيًا للنظر فيه تي فييروس باعتبارها سلالة مهددة بالانقراض [72]. في الواقع ، نتوقع MHC يجب أن يكون التنوع (ليس بالضرورة مشابهًا ولكن) أقرب إلى تلك الموجودة في المجموعات الصغيرة المعزولة ، على عكس المجموعات البشرية الكبيرة (بغض النظر عن موقعها الجغرافي) إذا لعبت الانكماشات الديموغرافية دورًا رئيسيًا في MHC تطور كلا النوعين. بالإضافة إلى ذلك ، نتوقع أن تكون أنماط التباين الجيني وعدم توازن الارتباط متشابهة عبر HLA و باتر المناطق إذا تطورت مواضعها المتعامدة من خلال آليات جزيئية مماثلة وتم استهدافها بواسطة ضغوط انتقائية مماثلة في النوعين. لمعالجة هذه المشكلات ، قمنا بتحليل جميع البيانات المتاحة حاليًا لـ 7 باتر الجينات (أ, ب, ج, DRB1, DQA1, DQB1 و DPB1) في أربعة تي فييروس الأفواج ، وقمنا بمقارنتها بمجموعات كبيرة من البيانات لـ HLA الجينات (أ, ب, ج, DRB1, DQA1, DQB1 و DPB1) البيانات التي تمت دراستها سابقًا في التجمعات البشرية من قارات مختلفة ، والتي قمنا أيضًا بإعادة تحليلها على نطاق واسع. وجدنا أوجه تشابه ملحوظة في باتر و HLA التنوع الجيني وأنماط عدم توازن الارتباط ، مما يشير إلى آليات محفوظة للغاية لـ MHC التطور في الشمبانزي والبشر. لقد أظهرنا أيضًا أن الشمبانزي الغربي يظهر على مستوى العالم مستويات تنوع مماثلة وكميات مكافئة من اختلال التوازن لتلك المقدرة في مجموعات بشرية معزولة صغيرة ، مما يشير إلى أن عنق الزجاجة الماضي كان له تأثير كبير على التنوع الجزيئي لـ باتر الجينات. ومع ذلك ، حيث لم يكن هناك اختلاف في MHC تنوع الشمبانزي مقارنة بالسكان البشريين الذين من المحتمل أن يكونوا قد خضعوا لانحراف جيني سريع وحديث ، نفترض أن العديد من باتر استعادت الجينات بسرعة التباين الجزيئي بعد اكتساحها الانتقائي.


29.3: الارتباط الجيني - علم الأحياء

تسمى ظاهرة الارتباط الدائم لجينات كروموسوم واحد يمكن توريثه في الأجيال المتعاقبة في نفس الموضع والنسبة دون أي تغييرات أو انفصال بالارتباط.

لم يلاحظ مندل ظاهرة الارتباط لأنه اختار الخصائص التي تتحكم فيها الجينات الموجودة في الكروموسومات المختلفة. لاحظ علماء الوراثة ما بعد مندلي ظاهرة الترابط هذه. تم اكتشافه لأول مرة بواسطة Bateson and Punnet (1906) أثناء العمل على البازلاء الحلوة (لاثيروس أودوراتوس)التي وجدوا فيها زوجين من الأليلات لا يصنفان بشكل مستقل. اقترح ساتون وبوفيري لأول مرة الربط في عام 1903 عندما اقترحوا لأول مرة الارتباط عندما طرحوا "نظرية الكروموسومات للوراثة". مصطلح "الربط" صاغه T.H. اقترح مورغان "نظرية الارتباط الكروموسومية" من خلال العمل على ذبابة الفاكهة عام 1910. ووفقًا لهذه النظرية ، يتم تعريف الارتباط على أنه ظاهرة وراثة الجينات معًا والاحتفاظ بتركيبة الأبوين حتى في النسل.

الجينات المرتبطة وغير المرتبطة

تسمى الجينات الموجودة في الكروموسوم الفردي معًا باسم الجينات المرتبطة. الجينات غير المرتبطة هي تلك الجينات الموجودة في الكروموسوم المختلف. تسمى تلك الشخصيات التي تتحكم فيها الجينات المرتبطة بالحروف المرتبطة.

الجينات غير المرتبطة

تم العثور عليها على نفس الكروموسوم.

أنها تظهر تشكيلة مستقلة.

نسبة النمط الظاهري ثنائي الهجين هي 9: 3: 3: 1.

النسبة المتقاطعة للاختبار في التهجين ثنائي الهجين هي 1: 1: 1: 1.

مجموعة الربط

يقال إن الجينات الموجودة على الكروموسوم مرتبطة ببعضها البعض. تشكل الجينات الموجودة على الكروموسوم الفردي مجموعة ربط. عادة ما تنتقل مجموعة الربط إلى مشيج ويتم توريثها معًا. مجموعة الارتباط في الخلية تساوي زوج الكروموسومات الموجودة في خلية الكائن الحي. ولكن تجدر الإشارة إلى أن عدد مجموعة الارتباط يقتصر على العدد الفردي للكروموسومات للكائن الحي. العدد الإجمالي للجينات المرتبطة الموجودة في كروموسوم واحد من مجموعة الربط. يمكن تحديد مجموعة الربط من خلال:

عدد مجموعة الارتباط = عدد الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية في الكائن الحي ،

مثال- في ذبابة الفاكهة-2n = 8 & rArr n = 4 & rArr n = 3 + xy & rArr 3 + x + y & rArr 5

في الإناث البشرية- 2n = 46 & rArr n = 23 & rArr n = 22 + xx & rArr 22 + x (homomeric / gametic) & rArr 23

نظرية الارتباط الكروموسومات-

صاغ مورجان نظرية الارتباط الكروموسومية وفقًا لها-

1) تكمن الجينات في ترتيب خطي في الكروموسومات والمسافة بينها متغيرة.

2) تبقى الجينات المرتبطة على نفس الكروموسوم.

3) يرجع ميل الجينات للبقاء معًا في تركيبة الوالدين إلى وجودها على نفس الكروموسوم.

4) ترتبط قوة الارتباط ارتباطًا مباشرًا بالمسافة بين الجينات المرتبطة على الكروموسوم. وكلما اقترب موقع الجينات ، كان الارتباط أقوى.

أنواع الربط

1) ربط كامل

2) الربط غير الكامل

1) ربط كامل -تسمى الظاهرة التي لا تنفصل فيها الجينات الموجودة في كروموسوم واحد ويتم توريثها معًا في الأجيال المتعاقبة بسبب غياب العبور ، الارتباط الكامل. ومن ثم فهي تنتج مزيجًا أبويًا فقط ولكن ليس مجموعات غير أبوية. إنه نادر جدًا في الطبيعة.

خليط بين ذبابة الفاكهةبجسم رمادي - أجنحة عادية [GGNN] وأجنحة سوداء أثرية للجسم [ggnn] -

ينتج التقاطع أعلاه F1 الهجينة ذات الجسم الرمادي- أجنحة عادية [GgNn]. عندما يكون هؤلاء F.1 يتم تهجين الهجينة مع الوالد المتنحي الذي لديه جسم أسود - أجنحة أثرية (اختبار تقاطع) ، وينتج نوعين من النسل بنسب متساوية (50٪ - 50٪) في F2 توليد. هذه F2 ذرية تشبه أجدادهم.

ومن ثم ، فإن شخصية الجسم الرمادي موروثة مع الأجنحة العادية والشخصية السوداء للجسم موروثة مع الأجنحة الأثرية. هذا يعني أن هذه الجينات هي جينات مرتبطة ولا يتم تشكيل أي تركيبة غير أبوية بسبب عدم وجود العبور.

التين: ربط كامل

من الصليب أعلاه - F2 النسبة = جسم رمادي أجنحة عادية = 50٪

وأجنحة آثار الجسم السوداء = 50٪

2) الربط غير الكامل - الظاهرة التي تميل فيها الجينات المرتبطة الموجودة في نفس الكروموسوم إلى الانفصال بسبب العبور وتشكيل مزيج أبوي وغير أبوي في F2الجيل يسمى الربط غير الكامل. يمكن توضيح ذلك في حبوب الذرة.

عندما يتم عبور بذرة كاملة ملونة [CCFF] من الذرة مع بذور منكمشة عديمة اللون [ccff] من الذرة-

ينتج التقاطع أعلاه F1الهجينة ذات البذور الملونة الكاملة [CcFf] من الذرة. عندما يكون F1 يتم عبور الأنثى الهجينة مع الوالد المتنحي i: e الذكر المنكمش عديم اللون ، وينتج كلاهما مزيج أبوي وغير أبوي مع أربعة أنماط ظاهرية بنسبة 1: 1: 1: 1 i: e 1 ممتلئة بالألوان: 1 ملونة - منكمشة: 1 عديم اللون ممتلئ: 1 بذرة منكمشة عديمة اللون. هذا ممكن بسبب عدم اكتمال الربط.

التين: ارتباط غير كامل

من التقاطع فوق F2 النسبة المظهرية = 1: 1: 1: 1.

أهمية الربط-

ظاهرة الارتباط لها أهمية كبيرة للكائنات الحية ، لأن-

1) يقلل من إمكانية التباين في الأمشاج.

2) عدد مجموعات الربط يعادل عدد الكروموسومات الموجودة في الجينوم ،

3) مفيد في الحفاظ على الشخصيات الجيدة في مجموعة متنوعة جديدة ،

4) يتم الحفاظ على الطابع المرتبط للأجيال المتعاقبة لأن الارتباط يمنع حدوث العبور.

5) لا يسمح لمربي النباتات بإحضار الصفة المرغوبة في مجموعة متنوعة ،

أسباب الاختيارذبابة الفاكهةللدراسات الجينية-

أسباب الاختيارذبابة الفاكهةللدراسات الجينية على النحو التالي-

1)ذبابة الفاكهةيمكن تربيتها بسهولة تحت ظروف طبيعية.

2)ذبابة الفاكهةغير ضار وغير مكلف للثقافة. وسيلة الاستزراع المطلوبة لتربيتها بسيطة جدًا أيضًا.

3) عدد كبير من ذبابة الفاكهةيمكن استيعابها في مساحة صغيرة.

4) السلالة المنتجة بعد كل تزاوج كبيرة.

5) يتكاثر على مدار العام. دورة حياتها قصيرة وتكتمل في غضون 10-12 يومًا بحيث تتوفر نتائج التربية الخاضعة للرقابة بسرعة.

6) عدد الكروموسومات هو أربعة أزواج فقط وكلها ذات أحجام وأشكال مختلفة. الكروموسومات الثاني والثالث والرابع هي جسمية بينما الكروموسوم "I" هو كروموسوم جنسي. الأنثى لديها XX والذكر لديها XY ، Y على شكل حرف J بشكل مميز. لذلك ، من السهل تحديد ودراسة كل كروموسوم.

كيشاري ، أرفيند ك. وكمال ك. أديكاري. كتاب نصي لعلم الأحياء الثانوي العالي (الفصل الثاني عشر). الأول. كاتماندو: Vidyarthi Pustak Bhandar ، 2015.

ميهتا ، كريشنا رام. مبدأ علم الأحياء. الطبعة الثانية. كاتماندو: أسميتا ، 20682069.

جوردن ، س. مبدأ علم الأحياء. الطبعة الثانية . كاتماندو: منشورات كتاب أسميتا ، 2068.2069.

تكاليف شاحنة الغذاء SpaceTeam وحيد القرن يعطل دمج البرمجة الزوجية الفيروسية لخط عرض البيانات الكبيرة على سطح السفينة نموذج أولي بديهي للظل الطويل. متسلل مستجيب بديهي

جاكوب سيمز

نموذج أولي بديهي لزعيم الفكر ، شخصيات بارالاكس بارادايم ، ظل طويل يشرك يونيكورن نموذج صندوق SpaceTeam.

كيلي ديويت

الشلال المستجيب الذي يحركه المخترقون الحدسي هو حتى عام 2000 ورأس المال الاستثماري المتأخر من كورتادو. تعمل شاحنة الطعام على دمج البرمجة الزوجية البديهية لتصميم ستيف جوبز المفكر والصانع والفاعل الذي يركز على الإنسان.

تكاليف شاحنة الغذاء SpaceTeam وحيد القرن يعطل دمج البرمجة الزوجية الفيروسية لخط عرض البيانات الكبيرة على سطح السفينة نموذج أولي بديهي للظل الطويل. متسلل مستجيب بديهي

لوك سميث

Unicorn disrupt دمج البرمجة الزوجية الفيروسية لخط عرض البيانات الضخمة للظلال الطويلة للنموذج الأولي البديهي. متسلل مستجيب بديهي

اترك تعليقا :
أشياء للذكرى
  • تسمى ظاهرة الارتباط الدائم لجينات كروموسوم واحد يمكن توريثه في الأجيال المتعاقبة في نفس الموضع والنسبة دون أي تغييرات أو انفصال بالارتباط.
  • تم اكتشاف الارتباط لأول مرة بواسطة Bateson and Punnet (1906) أثناء العمل على البازلاء الحلوة (لاثيروس أودوراتوس)التي وجدوا فيها زوجين من الأليلات لا يصنفان بشكل مستقل.
  • اقترح ساتون وبوفيري لأول مرة الربط في عام 1903 عندما اقترحوا لأول مرة الارتباط عندما طرحوا "نظرية الكروموسومات للوراثة".
  • مصطلح "الربط" صاغه T.H. اقترح مورغان "نظرية الارتباط الكروموسومية" من خلال العمل على ذبابة الفاكهة عام 1910.
  • تشكل الجينات الموجودة على الكروموسوم الفردي مجموعة ربط.
  • تسمى الظاهرة التي لا تنفصل فيها الجينات الموجودة في كروموسوم واحد ويتم توريثها معًا في الأجيال المتعاقبة بسبب غياب العبور ، الارتباط الكامل.
  • الظاهرة التي تميل فيها الجينات المرتبطة الموجودة في نفس الكروموسوم إلى الانفصال بسبب العبور وتشكيل مزيج أبوي وغير أبوي في F2الجيل يسمى الربط غير الكامل.
  • وتشمل كل علاقة أقيمت بين الناس.
  • يمكن أن يكون هناك أكثر من مجتمع واحد في المجتمع. المجتمع أصغر من المجتمع.
  • إنها شبكة من العلاقات الاجتماعية لا يمكن رؤيتها أو لمسها.
  • المصالح المشتركة والأهداف المشتركة ليست ضرورية للمجتمع.

ابق على اتصال مع Kullabs. يمكنك أن تجدنا في كل منصات التواصل الاجتماعي تقريبًا.


شاهد الفيديو: الارتباط و العبور الجزء الثاني (كانون الثاني 2022).